遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性，也可以后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天聋哑、血友病等疾病的发病完全由遗传因素决定，并且出生时就已患病。但有些完全由遗传因素决定的遗传病也可能在出生一段时间后发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病，慢性进行性舞蹈病一般要到中年时期才发病。另外，有些遗传病需要在遗传因素与环境因素的共同作用才会发病，如哮喘病、胃及十二指肠溃疡等。

　　医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病，常与遗传有关，可以是遗传病，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。然而，有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是由于遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的。如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育而导致的疾病，如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病，先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。

　　因此我们说，患有先天性疾病不等于就是患有遗传病。